TD Heft 4/2018 Seltene Erkrankungen

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Editorial
1. Editorial: Wechselwirkungen
  
  07.01.2019
  
  Prof. Dr. Georg Hoffmann
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 223Tom Patterson, Psychologieprofessor an der Universität von San Diego, lag Mitte 2016 nach wochenlangem Koma im Sterben. Während…
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Mikrobiologie
1. Neue antimikrobielle Konzepte
  
  27.11.2018
  
  Priv.-Doz. Dr. med. Andreas Ambrosch, Dr. Gabriele Egert
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 230-232In „Microbes and Man“ betonte John Postgate bereits 1969, dass die meisten Bakterien nicht per se pathogen – und deshalb…
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2. Quorum sensing bei Pseudomonas aeruginosa
  
  27.11.2018
  
  Dr. rer. nat Florian Witzgall
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 233-235Bakterien sind in der Lage, über kleine Signalmoleküle miteinander zu kommunizieren und dadurch infektionsrelevante…
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3. Analytik in der klinischen Mikrobiologie
  
  27.11.2018
  
  Prof. Dr. med. Dietrich Mack
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 236-237Etwa 25% aller Patienten im Krankenhaus werden mit Antibiotika behandelt, gleichzeitig steigt die Zahl der Infektionen mit…
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Hämostaseologie
1. Subtypisierung des VWS
  
  10.12.2018
  
  Dr. Hans-Jürgen Kolde
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 238-239Wer glaubt, dass ein halbes Jahrhundert nach der Entdeckung des Von-Willebrand-Faktors alle analytischen und diagnostischen…
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2. Die Rolle von Faktor XIII
  
  10.12.2018
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 240-242Unter den Strömungsbedingungen der Blutbahn ist eine gute Verankerung von Vorteil. Eine feste chemische Bindung hilft,…
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3. Emicizumab-Prophylaxe (Sonderpublikation)
  
  10.12.2018
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 243Zur Blutungsprophylaxe von Patienten mit Hämophilie A mit Inhibitoren (alle Altersgruppen) ist seit Februar 2018 erstmals ein…
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4. Monitoring neuer Hämophilietherapeutika
  
  10.12.2018
  
  Dr. med. Isabell Pekrul, Prof. Dr. Michael Spannagl
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 244-249Die Auswahl von innovativen Medikamenten zur Hämophiliebehandlung wächst. Ein großes Plus dieser Präparate ist eine…
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5. Testung direkter oraler Antikoagulanzien
  
  10.12.2018
  
  Prof. Dr. med. Dirk Peetz
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 251-252Direkte orale Koagulanzien (DOAK) sind Faktor-Xa- und Thrombinhemmer, die im Gegensatz zu indirekten Vitamin-K-Agonisten…
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Innovation und Markt
1. Marktübersicht
  Gerinnungsdiagnostik und Therapieüberwachung
  10.12.2018
  
  Die auf S. 253–256 vorgestellten Gerinnungssysteme und Analysenverfahren decken ein breites Spektrum labormedizinischer Fragestellungen ab. Sie unterscheiden sich…
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2. Marktübersicht
  Kompakte NAT-Automaten für die Mikrobiologie
  10.12.2018
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 257-260Der Grundsatz, dass jede Therapie auf Basis einer gesicherten Diagnose erfolgen sollte, konnte in der medizinischen…
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3. Marktübersicht
  Influenza-Tests im Überblick
  10.12.2018
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 261-263In Deutschland besteht im Rahmen der ganzjährigen Dokumentation akuter Atemwegsinfektionen (ARI) eine Meldepflicht…
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4. Marktübersicht
  Nachweis nosokomialer Infektionen
  10.12.2018
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 264-265Für die schnelle Keimidentifizierung und Resistenzbestimmung bei nosokomialen Infektionen stehen heute immer mehr…
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Schwerpunkt
1. Im Labyrinth der Verdachts- und Fehldiagnosen
  
  10.12.2018
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 267Seltene Erkrankungen sind häufiger als Krebs. Zu dieser überraschenden Aussage kommt der Autor unseres Leitartikels auf S. 268,…
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2. Initiativen gegen Seltene Erkrankungen
  
  07.11.2018
  
  Prof. Dr. Ingolf Schimke
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 268-269Mit ca. vier Millionen Betroffenen sind Seltene Erkrankungen in ihrer Gesamtheit gar nicht so rar wie man vermuten könnte.…
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3. Integrierte genomische Diagnostik
  
  10.12.2018
  
  Dr. med. Hanns-Georg Klein
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 270-273Moderne Hochdurchsatzverfahren der Molekulardiagnostik erzeugen nicht nur gewaltige Datenmengen, sondern auch überzogene…
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4. Kurze Wege zur Diagnose
  
  10.12.2018
  
  Sieben Jahre vergehen im Durchschnitt, bis Patienten, die an einer Seltenen Erkrankung (SE) leiden, die richtige Diagnose erhalten. Diese lange Zeit möchte eine…
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5. Mitochondriopathien
  
  10.12.2018
  
  PD Dr. Dorit K. Nägler, Dr. Martina Jacobs, Prof. Dr. Matthias F. Bauer
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 274-276Mitochondriopathien können durch zahlreiche Mutationen der mitochondrialen und nukleären DNA verursacht werden. Genotyp und…
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6. Seltene autoinflammatorische Syndrome
  
  10.12.2018
  
  Prof. Dr. med. Rudolf Gruber
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 278-281Autoinflammatorische Erkrankungen, wie z. B. das familiäre Mittelmeerfieber oder das Cryopyrin-assoziierte periodische…
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7. Erblicher ADAMTS13-Mangel
  
  10.12.2018
  
  Dr. dr. med. Zsuzsanna Wolf
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 282-285Die angeborene thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (aTTP) ist eine seltene, erbliche Gerinnungsstörung, die durch…
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8. Ringversuche für erbliche Gerinnungsstörungen
  
  25.02.2019
  
  Dr. Ralf-Rüdiger Flörke, Dr. Günther Kappert
  
  Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 286-289Die Untersuchungsergebnisse der genetischen Analytik von erblichen Gerinnungsstörungen, wie der hereditären Thrombophilie,…
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