Hämoglobinopathie-Diagnostik
Der erste Vortrag von Prof. Dr. Holger Cario (Universitätsklinikum Ulm) gibt einen Überblick zu ausgewählten Krankheitsbildern. Anhand von Beispielen werden diagnostische Pfade aufgezeigt sowie Möglichkeiten und Grenzen der Diagnostik mittels klassischer Verfahren wie etwa Gelelektrophorese, Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) oder Kapillarelektrophorese (CE) dargestellt. Weiterhin wird die Frage erörtert, wann und mit welchen Methoden eine ergänzende Genetik sinnvoll ist.
Genotypisierung von Hämoglobinopathien
Im zweiten Vortrag von Dr. Dr. Armin Piehler (Münchner Leukämielabor) wird auf die Genotypisierung von Hämoglobinopathien eingegangen. Hierfür kommen verschiedene Verfahren zum Einsatz, die sich in Bezug auf die technische Komplexität und die diagnostische Auflösung ganz erheblich unterscheiden. PCR-basierte Methoden dienen in erster Linie zum gezielten Nachweis häufig vorkommender Mutationen (z. B. Sichelzellanämie) oder großer Deletionen (z. B. bei α-Thalassämien). Speziellere Methoden wie qPCR (quantitative PCR) oder MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) ermöglichen die Bestimmung von Dosisunterschieden bei Genen und einzelnen Genabschnitten (Exons) vor allem im α-Globin-Gencluster. Schließlich erlaubt die Sequenzierung mittels NGS (Next Generation Sequencing) die simultane Analyse mehrerer Gene und ist besonders nützlich bei untypischen Befunden oder neuartigen Mutationen.
