Vor den grundlegenden Arbeiten von Rudolf Virchow und Paul Ehrlich fußte die wissenschaftlich orientierte Beurteilung von krankhaften Veränderungen allein auf der genauen Befragung, der sorgfältigen körperlichen Untersuchung und der Verlaufskontrolle. Als Beispiel dafür steht die von Paul Gottlieb Werlhof (1695–1740) beschriebene und nach ihm benannte hämorrhagische Diathese der Thrombozytopenie. Seit dem 19. Jahrhundert wurden zahlreiche Untersuchungsverfahren entwickelt, die es erlauben, pathophysiologisch definierte Diagnosen zu stellen. Zytologie, Histologie, Zytochemie, Immunzytologie/-histologie, Zyto- und Molekulargenetik sind heute in der klinischen Diagnostik nicht mehr wegzudenken. Viele der modernen Verfahren sind zeit- und kostenaufwendig. Sie müssen deshalb differenziert zum Einsatz kommen und dürfen nicht pauschal als Ersatz für einen mangelhaften Kenntnisstand der mit der Untersuchung beschäftigten Ärzte dienen. Für eine rationale Diagnostik lassen sich die verschiedenen Untersuchungsmethoden fünf Kategorien, hier Stufen genannt, zuordnen (Tab. 1).
