Von der Zytogenetik zur Zytogenomik: „Eine für alle“ gibt es nicht!

Jahrzehntelang stellte die konventionelle Chromosomenanalyse als Hauptwerkzeug der Zytogenetik die einzige Methode dar, das komplette Genom eines Menschen auf Strukturveränderungen hin zu analysieren, allerdings lediglich auf einem grobstrukturellen Niveau von mehreren Millionen Basenpaaren. Die Revolution im Bereich der DNA-Sequenzierungstechnologien (Next Generation Sequencing) sowie neuere Technologien der Genomkartierung (optische Kartierung) ermöglichen es nun, das komplette Genom eines Menschen im Bereich einzelner Basenpaare auf Veränderungen zu analysieren und somit den Schritt von der Zytogenetik zur Zytogenomik zu vollziehen.

Schlüsselwörter: Zytogenomik, Strukturvarianten, Chromosomenanalyse, NGS, optische Kartierung

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