Im Jahr 2021 feiert eine Technik ihren 50. Geburtstag, die bis heute das Routineverfahren in der Zytogenetik darstellt: die G-Bänderung mittels Giemsa-Trypsin-Färbung (GTG-Bänderung) [1]. Bei dieser Technik der klassischen Chromosomenanalyse werden auf einem Objektträger fixierte Chromosomen im Metaphasenstadium des Zellteilungszyklus mit der Protease Trypsin behandelt, mit dem Farbstoff Giemsa angefärbt und anschließend im Lichtmikroskop analysiert. Das Ergebnis dieser Behandlung ist ein Muster heller, negativer und dunkler, positiver G-Banden, das für jedes der 23 menschlichen Chromosomenpaare charakteristisch ist und eine eindeutige Identifizierung einzelner Chromosomen ermöglicht. Ziel der Zytogenetik ist es, den Chromosomensatz eines Menschen auf Veränderungen seiner Zahl (numerische Aberrationen) und seiner Bandenabfolge (strukturelle Aberrationen) zu analysieren. Während numerische Aberrationen wie ein fehlendes (Monosomie, z. B. Ullrich-Turner-Syndrom) oder ein zusätzliches Chromosom (Trisomie, z. B. Down-Syndrom) problemlos nachzuweisen sind, können strukturelle Veränderungen eine große Herausforderung darstellen. Einen Überblick der Strukturvarianten (SVs) gibt Abb. 1.
