Der Nutzen von zirkulierenden und genetischen Biomarkern bei Patienten mit hochgradiger Aortenklappenstenose

Die degenerative, kalzifizierende Aortenklappenstenose ist die häufigste erworbene Herzklappenerkrankung in den westlichen Industrienationen. Ein starker Risikofaktor einer v. a. in jüngerem Alter auftretenden Aortenklappenstenose ist die angeborene bikuspide Aortenklappe. Auch wenn die Ätiologie der Aortenklappenstenose bisher nur ansatzweise verstanden ist, geht man davon aus, dass genetischen Faktoren eine wichtige Bedeutung zukommt. Biomarker können die Diagnostik und Therapie der Aortenklappenstenose unterstützen und erlauben Rückschlüsse auf den Schweregrad bzw. die prognostische Relevanz einer Aortenklappenstenose, z. B. bei asymptomatischen Patienten. Dabei können Laborwerte wie Troponin oder die natriuretischen Peptide Aufschluss über das Ausmaß der Myokardschädigung bzw. der Herzinsuffizienz geben. Allerdings fehlt es noch an Biomarkern, die einen ähnlichen Stellenwert wie bildgebende Verfahren haben. Mit den bisher identifizierten genetischen Risikofaktoren und Biomarkern ist eine sinnvolle Stratifizierung für die Entwicklung einer Stenose im klinischen Alltag noch nicht möglich. Untersuchungen mit großen Fallzahlen werden notwendig sein, um die Prädiktion entscheidend zu verbessern. Bei anderen Volkskrankheiten finden genetische Biomarker bereits zunehmend Einsatz.

Schlüsselwörter: Aortenklappenstenose, Genetik, Biomarker, GWAS, SNP, Bikuspide Aortenklappe

Ätiologie und Epidemiologie

Die Aortenklappe befindet sich als sogenannte Taschenklappe am Übergang des Ausflusstraktes aus dem linken Ventrikel zur Aorta, und besteht in aller Regel aus drei taschenförmigen Semilunarklappen (trikuspid). Die degenerative, kalzifizierende Aortenklappenstenose ist die häufigste erworbene Herzklappenerkrankung in den westlichen Industrienationen und tritt bei bis zu 7 % der Bevölkerung in einem Alter über 65 Jahren auf. Die Prävalenz der Aortenklappenstenose steigt dabei mit der Höhe des Lebensalters und der Koinzidenz begleitender kardiovaskulärer Erkrankungen [1].

Ein starker Risikofaktor der v. a. in jüngerem Alter auftretenden Aortenklappenstenose ist die angeborene bikuspide Aortenklappe, welche eine Abweichung von der Norm darstellt (siehe Abb. 1).

Um auf diese Seiteninhalte* zugreifen zu können, benötigen Sie einen kostenlosen MyTrillium Zugang. Bitte melden Sie sich mit Ihren MyTrillium Zugangsdaten an bzw. registrieren Sie sich kostenlos.

*Einige Inhalte sind aufgrund gesetzlicher Bestimmungen nach dem Heilmittelwerbegesetz (HWG) medizinischen Fachkreisen vorbehalten.