Mukopolysaccharidosen: Frühe Diagnose als Schlüssel zur Therapie

DOI: https://doi.org/10.47184/td.2025.04.07

Mukopolysaccharidosen sind eine wichtige Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen Glykosaminoglykane nicht abgebaut werden können und sich in verschiedenen Zellen anreichern. Das klinische Bild ist variabel und die Diagnose häufig eine Herausforderung. Mukopolysaccharidosen sind nicht heilbar, aber mittlerweise existieren verschiedene Therapien, die den Verlauf der Erkrankung verlangsamen und die Lebensqualität verbessern können.

Schlüsselwörter: MPS, GAGs, Urin-Suchtest, Enzymaktivitätsmessung, NGS, NIPT

Zelluläre Recycling-Defekte

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine komplexe Gruppe von über 70 seltenen, angeborenen Stoffwechselstörungen. Ihre gemeinsame Ursache liegt in einer Fehlfunktion der Lysosomen, den „Recycling- und Verdauungszentren“ der Zellen. Im Inneren dieser Zellorganellen zerlegen spezialisierte Enzyme komplexe Moleküle wie Fette, Zucker und Proteine in wiederverwertbare Bausteine. Bei einer LSK ist eines dieser Enzyme aufgrund eines Gendefekts nicht vorhanden oder nicht funktionsfähig. Dies führt dazu, dass das entsprechende Molekül (Substrat) nicht abgebaut werden kann und sich fortschreitend in den Lysosomen anreichert. Diese „Speicherung“ schädigt die Zellen von innen heraus und führt im Laufe der Zeit zu schweren, oft lebensbedrohlichen Schäden an Geweben und Organen (Abb. 1).

Um auf diese Seiteninhalte* zugreifen zu können, benötigen Sie einen kostenlosen MyTrillium Zugang. Bitte melden Sie sich mit Ihren MyTrillium Zugangsdaten an bzw. registrieren Sie sich kostenlos.

*Einige Inhalte sind aufgrund gesetzlicher Bestimmungen nach dem Heilmittelwerbegesetz (HWG) medizinischen Fachkreisen vorbehalten.