Diagnostik von seltenen Anämien: Nicht ohne Basisdiagnostik
DOI: https://doi.org/10.47184/td.2025.04.09 Molekulardiagnostische Methoden wie das Next Generation Sequencing erleichtern die Diagnostik seltener Anämien deutlich, sind jedoch teuer und aufwendig. Eine vollständige Basisdiagnostik ist und bleibt unverzichtbar. Sie deckt die häufigsten Ursachen wie Eisenmangel, Entzündung und Niereninsuffizienz zuverlässig ab und verhindert vorschnelle, kostenintensive Spezialanalysen. Präzision in der Vorarbeit gilt hier als Schlüssel zur richtigen Diagnose.
Blutbild, Retikulozyten, RPI, Erythropoetin, Elektrophorese, Enzymtest
Die Diagnostik seltener Anämien ist durch die genetische Diagnostik der angeborenen Formen deutlich einfacher geworden. Da diese Diagnostik teuer ist, ist ein vorheriger Ausschluss häufiger Anämien obligat.
Das Blutbild und die Anämiediagnostik zählen zu den am häufigsten durchgeführten Laboruntersuchungen. Eisenmangel und Entzündungen sind die häufigsten Ursachen für eine Anämie; im Alter kommt schnell die renale Anämie hinzu. Die Basisdiagnostik ist preisgünstig, und eine inkomplette Diagnostik ist kontraproduktiv, zumal für über 20 % der Anämien mehr als eine Ursache verantwortlich ist. Die Basisparameter sind in Tab. 1 zusammengefasst.
