Der Morbus (M.) Fabry ist eine der seltenen Erkrankungen (Prävalenz geringer als 5:10.000 Menschen), die einem im Alltag auch begegnen können, wenn man in seiner Tätigkeit keinen besonderen Fokus auf seltene Erkrankungen richtet. Eine genaue Prävalenz ist – wie bei vielen seltenen Erkrankungen – nicht bekannt. Schätzungen zufolge liegt sie im Bereich zwischen 1:40.000 und 1:170.000 [1]. Unter dialysepflichtigen Patient:innen hat einer Studie aus dem Jahr 2023 zufolge jedoch bereits eine:r von 1.000 Patient:innen einen genetisch gesicherten M. Fabry; unter Menschen mit Zustand nach Nierentransplantation liegen die Zahlen mit drei von 1.000 Patient:innen höher [2]. Der M. Fabry ist eine genetische Erkrankung, wird
X-chromosomal vererbt und zählt zu den lysosomalen Speichererkrankungen. Die Erkrankung wird durch einen Mangel oder eine verminderte Aktivität der α-Galactosidase A (AGAL-A) verursacht, was zur Anreicherung von vor allem Globotriaosylceramid (Gb3) in verschiedenen Geweben führt [1]. Das zugrundeliegende Gen ist das GLA-Gen (Abb. 1).
