Krankheitsbild Zystische Fibrose
Die Zystische Fibrose ist eine schwere Multisystemerkrankung mit autosomal rezessivem Erbgang. Die Erkrankung beruht auf Defekten im sogenannten Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator(CFTR)-Gen auf Chromosom 7. Das kodierte CFTR-Protein stellt einen Anionen-Kanal dar, der die transepitheliale Sekretion von Chlorid und Bikarbonat und somit die Sekretion von Wasser in die Gangsysteme exokriner Drüsen vermittelt. Im Rahmen eines Funktionsverlustes des CFTR-Proteins kommt es zur Produktion von zähflüssigem Sekret und einer gestörten Sekret-Clearance, was letzten Endes zu einer zunehmenden Zerstörung der Organsysteme durch chronisch-inflammatorische Prozesse führt. Klinisch stehen schwere Komplikationen im Bereich der Atemwege und des Gastrointestinaltraktes im Vordergrund.
Die Bedeutung des CFTR-Genotyps
Bislang sind über 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Genes beschrieben worden, wovon 352 Varianten nachweislich das Krankheitsbild der Zystischen Fibrose auslösen. Die Mutationen werden anhand der Art des Defektes in sechs verschiedenen Mutationsklassen zusammengefasst [1] (siehe Abb. 1).
