In Deutschland wird bereits seit längerer Zeit ein Neugeborenenscreening auf angeborene Endokrinopathien und Stoffwechselkrankheiten angeboten. In den letzten Jahren kamen mit der Zystischen Fibrose (2016) und der Tyrosinämie Typ I (2017) zwei neue Zielkrankheiten hinzu.
Schlüsselwörter: Neugeborenenscreening, Zielkrankheiten, G-BA
Jedes der jährlich knapp 800.000 Neugeborenen in Deutschland hat Anspruch auf die Durchführung eines Neugeborenenscreenings. Dazu wird in den ersten 36 bis 72 Lebensstunden Fersenblut auf Filterpapier – sogenannte Trockenblutkarten – aufgetropft und an ein autorisiertes Labor geschickt. Seit 2005 beinhaltet das Programm 14 angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen, 2016 kam das Screening auf Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF), 2017 das auf Tyrosinämie Typ I hinzu (Tab. 1). Die Aufnahme primärer Immundefekte (SCID) wurde vom G-BA bereits beschlossen und tritt ab August 2019 in Kraft.
