Lassen sich bei einem Patienten mit einer Krebserkrankung keine Gewebeproben gewinnen oder würde die Biopsie den Patienten zu stark belasten, sind Mutationsnachweise aus der im Blut zirkulierenden Tumor-DNA zulässig und angezeigt. Diese Liquid Biopsy Assays stellen Labore vor große Herausforderungen. Präanalytik und Analytik müssen an die speziellen Anforderungen der zirkulierenden DNA angepasst werden, um die Richtigkeit der Untersuchungsergebnisse zu gewährleisten.
Schlüsselwörter: Liquid Profiling, cfDNA, mSEPT9, VAF, Sensitivität, Spezifität
Um eine Krebserkrankung zu diagnostizieren, muss in der Regel eine Gewebeprobe entnommen (Biopsie) und histopathologisch untersucht werden. Mit der Liquid Biopsy steht nun eine minimal-invasive Technik zur Verfügung, die aus einer einfachen Blutprobe zusätzliche diagnostische Informationen generiert.
Die Liquid Biopsy wurde ursprünglich für nicht-invasive Pränataltests (NIPT) entwickelt, kommt heute aber vor allem für die Erstcharakterisierung und die Verlaufskontrolle von Tumorpatienten zum Einsatz. Dabei werden zirkulierende freie DNA und RNA (cfDNA, cfRNA), seltener zirkulierende Tumor-Zellen (CTCs) und extrazelluläre Vesikel (EV) analysiert. Als Material eignen sich nicht nur peripheres Blut bzw. Plasma, sondern zum Beispiel auch Urin, Stuhl, Pleuraflüssigkeit oder Zerebrospinalflüssigkeit. Das Ziel ist es, qualitative und quantitative Aussagen über den Tumor und etwaige Metastasen zu erhalten sowie therapierelevante Varianten oder das Auftreten von Resistenzvarianten zu identifizieren. Diese haben bereits heute Einzug in die Routinediagnostik erhalten (Abb. 1).
