Gastkommentar - Die Nadel im Heuhaufen

Der Nachweis und die Charakterisierung zirkulierender zellfreier Tumor-DNA (ctDNA) im Blutplasma galt lange Zeit als hoffnungsloses Unterfangen. Zu wenig mutante Allele der ctDNA verdünnen sich unter den gesunden Allelen aus Blutzellen, gesundem Gewebe und auch unter den Kopien nicht-mutierter ctDNA. Mittlerweile gelingt jedoch mittels digitaler PCR und optimierter NGS-Methoden der Nachweis v. a. bei fortgeschrittenen Tumoren sehr zuverlässig und ermöglicht eine umfassende molekulare Charakterisierung.
Noch ist die sog. Liquid Biopsy nur als Ausweichstrategie in Leitlinien benannt, wenn eine Gewebeuntersuchung nicht möglich ist. Doch allmählich entflieht sie den Kinderschuhen und wird erwachsen. Der enorme Vorteil ist die nicht-invasive Probengewinnung, die sie insbesondere für serielle Analysen während oder nach einer Therapie attraktiv macht:
Das Monitoring von Therapien, der klonalen Entwicklung des Tumors und der Entstehung von neuen „druggable“ Resistenzmutationen sowie die Diagnostik einer Minimal Residual Disease (MRD) sind nicht nur diagnostische Fingerübungen, sondern erlauben die zeitnahe Steuerung von zielgerichteten Therapien zur optimalen individuellen Tumorbehandlung.
Es bleibt zu hoffen, dass die Hürden auf dem Weg in die Krankenversorgung bald überwunden werden, damit diese „echte Companion Diagnostics“ als integrativer Therapiebestandteil vielen Tumorpatienten zugutekommt.

Prof. Dr. Dr. Perikles Simon

Johannes Gutenberg-Universität Mainz
simonpe@uni-mainz.de