Gastrointestinale Stromatumoren: adjuvante Therapie und Behandlung in fortgeschrittenen Stadien
Eine häufige Subentität von Weichteilsarkomen sind Gastrointestinale Stromatumoren (GIST). Die ihnen meist zugrunde liegenden genetischen Veränderungen eignen sich als Angriffspunkt für Tyrosinkinase-Inhibitoren. So ist bei Tumoren mit einem hohen Rezidivrisiko nach der Operation eine adjuvante Therapie mit Imatinib indiziert. Bei metastasierter Erkrankung kommen bei Imatinib-sensitiven Tumoren in der Erstlinie ebenfalls Imatinib, als Zweitlinientherapie Sunitinib und als Dritt-linientherapie Regorafenib als zugelassene Substanzen zum Einsatz. Für die Therapieplanung und auch für die prognostische Abschätzung ist eine molekulargenetische Untersuchung heute unerlässlich.
GIST, molekulare Diagnostik, KIT, PDGFRA, TKI, Imatinib, Sunitinib, Regorafenib
Epidemiologie
Obwohl ein häufiger Sarkom-Subtyp, gehören GIST insgesamt zu den seltenen malignen Tumoren. Registerdaten aus dem Jahr 2013 zufolge macht der histologische Subtyp GIST etwa 22 % aller bei Erwachsenen diagnostizierten Sarkome in Deutschland aus, wobei sich in den Jahren 2004 bis 2013 eine signifikante Zunahme ihrer Inzidenz beobachten ließ [1]. Das mediane Alter bei Diagnosestellung liegt bei ca. 65–70 Jahren, die Geschlechtsverteilung ist nahezu ausgeglichen [2]. Derzeit werden in Deutschland jährlich jeweils knapp 1.000 Neuerkrankungen bei Männern und Frauen dia-gnostiziert [3]. Die relative 10-Jahres-Überlebensrate liegt bei beiden Geschlechtern bei 75 % [4]. Aufgrund sowohl der Verschiebung der Altersstruktur in der Bevölkerung als auch einer Zunahme des Erkrankungsrisikos gehen Experten von einem Anwachsen der Fallzahlen in den kommenden Jahren aus [2].
Lokalisation und Pathogenese
GIST treten im gesamten Magen-Darm-Trakt auf; die häufigsten Primärlokalisationen liegen im Bereich des Magens (50–60 %) und des Dünndarms (20–30 %) [2] (Abb. 1).
