Aus der Industrie

Innovative Software für die molekulare Tumordiagnostik

Die Zukunft der automatisierten Varianteninterpretation

In kürzester Zeit die Daten hunderter Veränderungen im Tumorgenom oder sogar des gesamten Genoms analysieren und die Ergebnisse in eine Therapieempfehlung übersetzen – eine Herausforderung, der sich die Molekularpathologie und Onkologie immer häufiger stellen müssen. Die Analysesoftware MH Guide bietet mit einer automatisierten Annotation und klinischen Interpretation detektierter Genvarianten eine evidenzbasierte Entscheidungshilfe für die Behandlungsplanung.

MH Guide ist eine Analysesoftware, die Molekularpathologie und Onkologie bei der Interpretation umfangreicher molekularer Daten unterstützt. Die Software kann unabhängig von der verwendeten Sequenziertechnologie komplexe NGS-Datensätze interpretieren. Zudem kann sie durch Nutzung der innovativen Dataome-Technologie automatisiert relevante genetische Varianten identifizieren, die für die Behandlung von Krebspatient:innen von Bedeutung sind. Diese Informationen werden in konkrete klinisch relevante Informationen übersetzt.

Von Sequenzierdaten zum interaktiven Patienten-Bericht in wenigen Minuten

MH Guide ist eines der ersten CE-zertifizierten In-vitro-Dia-gnostik-Produkte seiner Art in Europa. Es erstellt auf Basis der Rohdaten von NGS-Analysen automatisch einen individuellen Patientenbericht. Dieser kann z. B. durch Filterung von Daten individuell angepasst werden.
Der interaktive MH Guide Report gibt einen Überblick über alle wichtigen Informationen zu den in einer Tumorprobe detektierten Varianten. Dies beinhaltet die Variantenbezeichnung sowie die Bewertung und klinische Validierung der Biomarker nach internationalen Richtlinien (AMP, CAP, ASCO).  

Auch die für die Analyse wichtigen Qualitätsparameter wie die Variantenallelfrequenz, Sequenzierabdeckung, Lineage und die verwendeten Referenzsequenzen werden abgebildet. 
Für die Therapieplanung liefert der MH Guide Report einen evidenzbasierten Überblick über 

  • Potenziell wirksame zielgerichtete und immunonkologische Behandlungsmöglichkeiten
  • Potenziell unwirksame Arzneimittel sowie solche mit Sicherheitsbedenken
  • Informationen zu geeigneten lokal rekrutierenden klinischen Studien

Der Report kann durch Integration von Analyseergebnissen aus Nicht-NGS-Methoden wie FISH, IHC oder qPCR ergänzt und durch Verwendung digitaler Standardformate individualisiert und in die lokale Infrastruktur integriert werden. 

Integration in die klinische Routine

Wird die Indikation für eine molekularpathologische Diagnostik gestellt, kann MH Guide unabhängig von der Sequenziertechnologie von jedem molekularpathologischen Labor für die Dateninterpretation genutzt werden (Abb. 1):

Nach dem Hochladen von Sequenzierdaten z. B. im VCF-Standardformat über das MH Order Portal identifiziert und interpretiert die Software automatisiert relevante genetische Varianten. Die Software vergleicht dazu die Daten der Patientenprobe mit Informationen aus der proprietären Wissensdatenbank Dataome. Diese beinhaltet aktuelle öffentlich verfügbare Datenbanken zur Varianteninterpretation, publizierte Literatur, internationale Leitlinien und klinische Studien sowie proprietäre in-house erstellte und kuratierte Datenbanken. Alle in Dataome enthaltenen Informationen werden regelmäßig aktualisiert und von biomedizinischen Expert:innen kuratiert. 
Die Ergebnisse werden in Form des MH Guide Reports zusammengefasst, und von der Molekularpathologie zusammen mit dem molekularpathologischen Befund an die Onkologie bzw. das Tumorboard übermittelt, wo letztlich die Therapieentscheidungen getroffen werden.

Mehrwert für molekulare Tumorboards

MH Guide unterstützt als digitale Plattform die interdisziplinäre Fallbesprechung im molekularen Tumorboard und ermöglicht eine flexible Zusammenarbeit. Die verschiedenen Expert:innen können mit den Analyseergebnissen arbeiten: Sie können zusätzliche Informationen zum Zustand und zu bisherigen Therapien der Patientin oder des Patienten ergänzen sowie Ergebnisse gezielt für die Besprechung in der Konferenz filtern. Informationen können einfach auch ortsunabhängig mit Kolleg:innen außerhalb des Tumorboards geteilt werden. So lässt sich beispielsweise auch das Einholen von Zweitmeinungen erleichtern und beschleunigen.

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