Qualitätsmanagement

Um die Qualität der PID in Deutschland sicherzustellen, wird von den humangenetischen Einrichtungen der ernannten PID-Zentren eine Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189 und eine externe Qualitätssicherung durch Teilnahme an geeigneten Ringversuchen (z. B. UK NEQAS und CEQAS) oder durch Probenaustausch der Laboratorien untereinander verlangt, und bei der technischen Durchführung die Einhaltung der „ESHRE PGD Consortium Best Practice Guidelines" vorausgesetzt^[5].

Gesetzliche Rahmenbedingungen

Nach §3a des Embryonenschutzgesetzes darf eine genetische Untersuchung eines durch assistierte Reproduktionstechniken entstandenen Embryos erfolgen, wenn durch die genetische Disposition der Frau, des Mannes oder beider Elternteile ein hohes Risiko für eine schwerwiegende erbliche Erkrankung oder eine schwerwiegende Schädigung des Embryos besteht, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Tot- oder Fehlgeburt führen wird.

Die PIDV legt die Voraussetzungen und die Dauer der Zulassung von Zentren, in denen eine PID durchgeführt werden kann, fest und definiert auch, welche Qualifikatio­nen dort tätige Ärzte nachweisen müssen. Die Zulassung wird durch das zuständige Ministerium bzw. eine Behörde des jeweiligen Bundeslandes erteilt. Für die Einrichtung, interdisziplinäre Zusammensetzung, Verfahrensweise und Finanzierung der Ethikkommissionen für PID sind ebenfalls die Länder zuständig, wobei die Bildung von gemeinsamen Ethikkommissionen für mehrere Bundesländer möglich ist^[6].

Die Präimplantationsdiagnostik ist generell keine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV). Das Bundessozialgericht wies im November 2014 die Klage eines Mannes mit einer autosomal-dominant erblichen Erkrankung ab. Er hatte mit seiner Frau im Ausland eine künstliche Befruchtung mit PID durchführen lassen und wollte die Kosten von seiner Krankenkasse erstattet haben. Nach Ansicht der Richter sei das Ziel einer PID die „Vermeidung zukünftigen Leidens […], nicht aber die Behandlung eines vorhandenen Leidens". Das aber gehöre nicht zum Leistungsauftrag der GKV. Deshalb wird es nach Ansicht der Richter ohne gesetzlichen Auftrag keine Kostenübernahme geben, auch wenn die PID in Deutschland unter bestimmten Voraussetzungen erlaubt ist.

Ethische Fragen

Gemäß PräimpG entscheidet eine Ethikkommission auf Antrag der Frau bzw. des Paares, ob im konkreten Fall des Patientenpaares eine PID zulässig ist. Die Gebühren für die Beurteilung tragen die Antragsteller. Die Gebühren sind nicht einheitlich geregelt und je nach Kommission unterschiedlich.

Vor der Planung einer PID benötigen ratsuchende Paare eine enge interdisziplinäre Betreuung, die sowohl die genetischen als auch die reproduktionsmedizinischen Aspekte umfasst. Dazu können sie sich an ein PID-Zentrum in ihrem Bundesland wenden oder vorab Erkundigungen einholen, an welchem PID-Zentrum bereits Erfahrungen mit der bei ihnen vorliegenden erblichen Erkrankung bestehen.

Am Anfang steht eine ausführliche humangenetische Beratung zur jeweiligen Erkrankung mit der Besprechung des Wiederholungsrisikos, grundsätzlicher Möglichkeiten der Familienplanung und der einzelnen Teilschritte bei der Vorbereitung, sowie die Erläuterung des konkreten Ablaufs einer PID. Fragen des Paares in Bezug auf das Einreichen eines Antrags zur Durchführung einer PID an die zuständige Ethikkommission können erläutert und Hilfestellung beim Zusammentragen der notwendigen Dokumente geleistet werden.

Die Vorstellung bei einem für PID zugelassenen reproduktionsmedizinischen Zentrum dient der Erhebung und Besprechung der relevanten reproduktionsmedizinischen Befunde und der ausführlichen Beratung des Paares zu den Erfolgsaussichten einer künstlichen Befruchtung mit PID, für die eine ICSI mit einem leicht erhöhten inhärenten Fehlbildungsrisiko Voraussetzung ist^[7]. Diesem Punkt kommt eine besondere Bedeutung zu, da es sich um Paare handelt, die in der Regel nicht subfertil sind, sondern aus genetischen Gründen reproduktionsmedizinische Maßnahmen in Anspruch nehmen. Die PID-Zentren müssen weiterhin sicherstellen, dass die erforderliche Beratung zu den medizinischen, psychischen und sozialen Folgen der mit der PID verbundenen Maßnahmen durch eine Ärztin oder einen Arzt erfolgt, die oder der die Maßnahmen selbst nicht durchführt.

Ausblick

Die PID-Zentren wurden zunächst für einen Zeitraum von fünf Jahren zugelassen. Durch eine jährliche detaillierte Auswertung der durchgeführten diagnostischen Zyklen können Vor- und Nachteile der angewandten Untersuchungsmethoden sowie die Erfolgschancen für die Paare anhand der Anzahl an Geburten und erzielter Schwangerschaften genauer beurteilt werden. Jedes zugelassene PID-Zentrum ist verpflichtet, die gesammelten Daten eines Jahres an die Zentralstelle für Präimplantationsdiagnostik beim Paul-Ehrlich-Institut zu übermitteln.

Die Bayerische Ethikkommission für PID hat im ersten Jahr ihres Bestehens laut einer Pressemitteilung des Bayerischen Staatsministeriums für Gesundheit und Pflege über rund 50 Anträge entschieden^[8].