Präzisionsmedizin beim Mammakarzinom: Molekulare Rationale für Therapieentscheidung erleichtert
Vom Gen zur onkologischen Therapie – diesen Anspruch in der Realität umzusetzen ist im klinischen Alltag komplex, rechercheintensiv und zeitaufwendig. Hilfestellung bietet die Analyse-Software MH Guide, die (Molekular-)Patholog:innen und Onkolog:innen bei der Interpretation umfangreicher molekularer Datensätze unterstützt. Wie Patientinnen mit fortgeschrittenem Mammakarzinom von einer molekularen Diagnostik profitieren können, demonstrierten Prof. Christian Jackisch, Offenbach, und Prof. Peter Wild, Frankfurt a. M., in einem Presseworkshop.
„Wir stehen am Anfang eines Paradigmenwechsels hin zu einer molekular stratifizierten Therapie“, konstatierte Jackisch mit Blick auf die derzeit bereits therapierelevanten Biomarker beim frühen und fortgeschrittenen Mammakarzinom. Beim metastasierten Mammakarzinom sind immer mehr molekularpathologische und humangenetische Biomarker obligatorisch, und in späteren Therapielinien stehen zunehmend optionale Biomarker zur Testung zur Verfügung. Die somit zunehmende Komplexität der NGS(Next Generation Sequencing)-Analytik stellt wachsende Anforderungen an die Interpretation, denn die immer umfangreicheren Panels erzeugen große Datenmengen. Die Detektion seltener oder unbekannter Varianten wirft zudem weitere Fragen nach deren Relevanz auf, für die Interpretationshilfen zur Verfügung stehen.
Informationskondensation
Die Analyse-Software MH Guide biete hier eine „Informationskondensation“, erklärte Jackisch. Unabhängig vom verwendeten Panel können komplexe NGS-Datensätze lesbar gemacht und die relevanten genetischen Varianten identifiziert werden. Außerdem wichtig für die Therapieentscheidung sind Informationen zu möglichen Resistenzen und Nebenwirkungen. Beim Workshop demonstrierten verschiedene Fallbeispiele von Patientinnen mit metastasiertem Mammakarzinom, wie Gynäko-Onkolog:innen und Patholog:innen mit dem Analysebericht zu potentiell wirksamen und unwirksamen Therapien arbeiten können. Der Bericht enthält auch Informationen über die wissenschaftliche Evidenz möglicher Therapien, die betreffenden Leitlinien sowie Informationen zu relevanten klinischen Studien.
Diskussionsgrundlage für das Tumorboard
„So können den Patientinnen nicht nur zugelassene Medikamente angeboten werden, sondern ihnen kann – z. B. im Rahmen von klinischen Studien – Zugang zu einer ihrer genetischen Alteration entsprechenden Off-label-Therapie ermöglicht werden“, so Wild. Die Analysesoftware liefere ein Guided Reporting als Grundlage für die Diskussion im Molekularen Tumorboard und mit den Kassen, so Wild weiter.
Dabei erfolgt die Analyse der Gewebeprobe oder der ct-DNA durch die lokale Pathologie mit einem NGS-Panel ihrer Wahl. Die Tumorprobe und die Daten-hoheit verbleiben also bei den Patholog:innen, die die Software verwenden. Der Analysebericht ist individualisierbar, betonte Wild: „Der Report kann verschieden detailliert editiert und außerdem händisch nachbearbeitet werden.“ Über die Software kann auch auf Originalpublikationen zugegriffen werden.
Grundlage von MH Guide ist eine der weltweit größten lernenden digitalen Plattformen für biomedizinische Informationen. „Dieses System ermöglicht einen niederschwelligen Zugang zu einer personalisierten Medizin“, so das Fazit von Jackisch und Wild.
Mascha Pömmerl
Presseworkshop „Live dabei: Therapieentscheidung im molekularen Tumorboard mit MH Guide – Mammakarzinome gezielt behandeln“ am 17.11.2021, veranstaltet von Molecular Health GmbH.