Die wichtigsten Ziele der Diagnostik beim Multiplen Myelom sind die Diagnosesicherung, die Beurteilung der Therapie­indikation sowie die Prognoseabschätzung. In Anlehnung an die 2014 aktualisierten Diagnosekriterien der International Myeloma Working Group (IMWG) beinhaltet die Diagnostik definierte hämatologische und klinisch-chemische Parameter ebenso wie die Bestimmung der freien Leichtketten und die Immunfixationselektrophorese in Blut und Urin. Erforderlich sind weiterhin die Bestimmung des plasmazellulären Infiltrationsgrades im Knochenmark sowie die Suche nach ossären Läsionen oder Osteoporose mittels Ganzkörper-CT. Seit 2014 werden Patienten mit hohem Risiko für den Übergang zu einem symptomatischen Multiplen Myelom anhand geeigneter Biomarker identifiziert und bereits vor Erreichen der klassischen CRAB-Kriterien (Hyperkalzämie, Nierenfunktionseinschränkung, Anämie, Knochenläsionen) behandelt. Die Prognoseabschätzung erfolgt anhand des Revised International Staging System (R-ISS) und schließt die zytogenetische Charakterisierung der malignen Plasmazellen mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ein.

Schlüsselwörter: Multiples Myelom, klinische Diagnose, molekulare Diagnose, Therapieentscheidung, Prognose

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The main diagnostic aims in multiple myeloma are: establishing the diagnosis, evaluation of treatment initiation and assessment of prognosis. According to the revised diagnostic criteria of the International Myeloma Working Group (IMWG) diagnostic workup includes laboratory tests (i.e. serum protein electrophoresis, immunofixation, free light chains, complete blood count, and clinical chemistry), bone marrow assessment and radiological imaging (whole body CT). Since 2014, patients with high risk of progression into symptomatic multiple myeloma are identified using biomarkers to allow for treatment initiation before the occurrence of classical CRAB criteria (hypercalcemia, deterioration of renal function, anemia, bone lesions). Cytogenetic aberrations detected by fluorescence in situ hybridization (FISH) have achieved wide­spread acceptance as prognostic markers within the Revised International Staging System (R-ISS).
Keywords: Multiple myeloma, clinical diagnosis, molecular diagnosis, prognosis, treatment decision making