Die myeloproliferativen Neoplasien (MPN) gehen auf klonale Stammzellveränderungen zurück und zeigen eine unterschiedliche Knochenmarks-Morphologie. Die Differenzialdiagnose zwischen den drei BCR-ABL1-negativen Entitäten essenzielle Thrombozythämie, Polycythaemia vera und primäre Mye­lofibrose ist häufig schwierig und sollte nach aktuellen Erkenntnissen auf den Kriterien der WHO basieren. Die Entdeckung neuer molekularer Marker wie Calreticulin (CALR) erlaubt eine bessere Abgrenzung einer MPN von reaktiven Veränderungen, wobei der alleinige Mutationsnachweis für die differenzialdiagnostische Abgrenzung der einzelnen Subtypen aber meist nicht ausreichend ist. Insofern ist insbesondere in frühen Stadien der MPN, die oftmals mit einer anhaltenden Thrombozytose einhergehen, eine gemeinsame Betrachtung hämatologischer, molekulargenetischer, zytologischer und vor allem histomorphologischer Befunde notwendig.

Schlüsselwörter: Myeloproliferative Neoplasien, essenzielle Thrombozyth­ämie, Polycythaemia vera, primäre Mye­lofibrose, JAK2, Calreticulin

Den kompletten Artikel online lesen oder als PDF downloaden

Myeloproliferative Neoplasias (MPN) are derived from clonal alterations in hematopoetic stem cells and display diverse bone marrow morphologies. The differential diagnosis of the three BCR-ABL-negative entities essential thrombocythaemia, polycythaemia vera and primary myelofibrosis often is difficult and should be based on the WHO criteria. The discovery of new molecular markers like calreticulin (CALR) permits a better discrimination of MPN from reactive alterations; however, the confirmation of mutations is generally not sufficient for the diagnostic delineation of the various subtypes. Particularly in early stages of MPN, which are often characterized by prolonged thrombocytosis, the combined consider­ation of hematologic, molecular genetic, cytological and particularly histomorphologic findings are therefore essential.

Keywords: Myeloproliferative neoplasias, essential thrombocythemia, polycythaemia vera, primary myelo­fibrosis, JAK2, calreticulin