Konzepte, die komplexe Zusammenhänge vereinfachen, erleichtern Lernenden den Einstieg in neue Themen. Ein klassisches Beispiel ist die Virchow-Trias zur Erklärung der Pathogenese von Thrombosen und Embolien. Sie umfasst drei Faktoren: Veränderungen der Gefäßwand (z. B. durch Entzündung oder Trauma), Störungen der Blutzirkulation (etwa bei Varizen, Immobilisation oder Herzinsuffizienz) sowie ein Ungleichgewicht zwischen Gerinnung und Fibrinolyse. 

Virchow kannte genetische Risikofaktoren noch nicht. Heute wissen wir, dass genetische Prädispositionen in allen drei Säulen mitwirken, am unmittelbarsten bei „Gerinnung und Fibrinolyse“. Gut untersucht sind die Faktor-V-Leiden- und die Prothrombin-Mutation. Diese und weitere relevante Varianten beschreibt der Artikel von Carmen Klepka et al. sehr anschaulich – sie dienen, wie die Überschrift verrät, der Feinjustierung der Risikobewertung. 

Für sich genommen tragen die meisten Mutationen nur wenig zum Gesamtrisiko bei. In Kombination mit Faktoren wie Schwangerschaft, hormoneller Antikonzeption, chirurgischen Eingriffen, Tumorerkrankungen oder Rauchen kann sich das Risiko jedoch stark erhöhen. Dies kann so weit führen, dass das Therapieregime geändert oder auf ein beeinflussbares Risiko wie das Rauchen oder die Einnahme der „Pille“ verzichtet werden sollte. Neben gezielter Paneldiagnostik wird zunehmend auch die Gesamtgenomsequenzierung eingesetzt [1]. Künftige Analysen könnten weitere Gene identifizieren, die das Verständnis von Thrombosen und Embolien vertiefen.