Der Begriff Thrombophilie bezeichnet eine Störung der Blutgerinnung, die zu einem erhöhten Risiko für Thromboembolien führt [1]. Während der Fokus hier zunächst vorrangig auf venösen Thromboembolien (VTE) lag, gewinnen mittlerweile auch arterielle thrombotische Ereignisse wie die periphere arterielle Verschlusskrankheit oder Schlaganfälle an Bedeutung [2]. Thromboembolische Ereignisse können gravierende Folgen für die Gesundheit haben [3]. Eine Thrombophilie kann sowohl vererbt als auch erworben sein. Grundsätzlich lassen sich zwei zentrale Mechanismen unterscheiden: erstens der Verlust der Aktivität physiologischer Gerinnungsinhibitoren wie Protein C, Protein S und Antithrombin und zweitens die gesteigerte Aktivität von Prokoagulatoren, zum Beispiel die Erhöhung von Prothrombin bei der Prothrombinvariante G20210A. Studien deuten darauf hin, dass häufig die Kombination mehrerer genetisch-determinierter Varianten von Gerinnungskomponenten zur Erhöhung des Risikos beiträgt [4]. Neben etablierten Markern, insbesondere der Faktor V-Leiden- und Prothrombin-Mutation G20210A sowie Protein C-, Protein S- und Antithrombinmangel, existieren zahlreiche weitere potenzielle Risikofaktoren [1].
Molekulargenetische Diagnostik
Die molekulargenetische Untersuchung ist bei hereditären Erkrankungen und für die Pharmakogenetik von zentraler Bedeutung. Der Einsatz der Genotypisierung ermöglicht die gezielte Untersuchung dieser genetischen Risikofaktoren. Dabei wird insbesondere auf Sequenzen bekannter Einzelnukleotid-Polymorphismen, sogenannter SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), die mit thromboembolischen Erkrankungen assoziiert sind, getestet. In der Regel kommt hier eine Real-Time-PCR zum Einsatz. Wird die molekulargenetische Untersuchung in Kombination mit der Anamnese, klinischen Parametern und ergänzenden Labordaten interpretiert, trägt dies erheblich zu einer individuellen Risikostratifikation – insbesondere zur Abschätzung des Erst- und Rezidivrisikos für thrombotische Ereignisse – bei [5] (Abb. 1).
