Genotyp

Genetische Klassifizierung

Klinische Diagnosen und Leitsymptome

-α/αα

heterozygote α+-Thalassämie 

α-Thalassaemia minima

Hb normal; MCH ~ 26–27 pg

-α/α

homozygote α+-Thalassämie

α-Thalassaemia minor

Hb gering erniedrigt; MCH ~ 23–25p

--/αα

heterozygote α0-Thalassämie

α-Thalassaemia minor

leichte Anämie, Hypochromie und Mikrozytose

--/-α

compound heterozygote α+0-Thalassämien

HbH-Krankheit

mittelschwere hypochrome hämolytische Anämie mit Splenomegalie; hämolytische Krisen bei viralen Infekten und durch oxidative Noxen (Medikamente); Komplikationen: kardiale Probleme, Gallensteine, Unterschenkelgeschwüre.

Hb ~ 9 g/dl; MCH < 22 pg

--/--

homozygote α0-Thalassämie

Hb Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom

intrauterin ablaufende, schwerste hämolytische Anämie mit generalisiertem Hydrops und Aszites; ohne Therapie nicht mit dem Leben vereinbar

Tab. 1: Einteilung der α-Thalassämien (Normalbefund αα/αα)