ZIELKRANKHEITENVERFAHREN

Endokrinopathien
Hypothyreose

Adrenogenitales Syndrom (AGS)

RIA/FIA
RIA/FIA

Störungen des Aminosäurestoffwechsels
Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)

Ahornsirupkrankheit (MSUD)

MS/MS

MS/MS

Organazidopathien
Glutaracidurie Typ I (GA I)

Isovalerianacidämie (IVA)

MS/MS

MS/MS

Fettsäureoxidationsdefekte
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)

Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)

Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II)

Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel

MS/MS

MS/MS

MS/MS

MS/MS

MS/MS

MS/MS

Sonstige Stoffwechselerkrankungen
Biotinidasemangel

Galaktosämie

Zystische Fibrose (Mukoviszidose)

  

Photometrie

Photo-/Fluorometrie

Stufe 1/2: Immunometrie

Stufe 3: Molekulargenetik

 

Tab. 1: Methoden für das Neugeborenen-Screening in Deutschland. Die Einteilung in Krankheitsgruppen erfolgte nach dem Recommended Uniform Screening Panel[3].

RIA = Radioimmunoassay, FIA = Fluoreszenzimmunoassay

MS/MS = Tandem-Massenspektrometrie

zurück zum Artikel