Abb. 1: Beim klassischen adrenogenitalen Syndrom (AGS) kommt es durch einen Ausfall des Enzyms 21-Hydroxylase zu einem Anstieg der Parameter, die vor dem Enzymblock liegen. Als Leitsubstanz dient hier das 17-OH-Progesteron, auf das auch immunologisch gescreent wird. Das massenspektrometrische Steroidprofil, das als Second-Tier-Verfahren eingesetzt wird, erfasst darüber hinaus das erniedrigte11-Deoxykortisol bzw. Kortisol, sowie das vermehrt gebildete Androstendion und das unter physiologischen Umständen kaum messbare, beim klassischen AGS aber stark erhöhte 21-Deoxykortisol.