Die wichtigsten Änderungen in der Molekularpathologie (Kapitel 19):

• Beschränkung der DNA-Sequenzanalyse auf die Sanger-Methode entfällt.
• Beschränkung der Leistungsanforderung für eine indikationsbezogene Diagnostik hämatologischer Neoplasien auf Fachärzte für Innere Medizin mit dem Schwerpunkt Hämatologie und Onkologie.
• Beschränkung auf neoplastisch veränderte Gewebe und Organe unter Ausschluss von Genexpressionsanalysen und der Analyse „freier“ DNA.
• Beschränkung der Zieldiagnostik auf 15 pathogene Mutationsstellen.
• Beschränkung der Mutationssuche im Tumor (somatische Mutationen) auf 20 Kilobasen bei einer Nachweisgrenze für Minoritäten von mind. 10%; Mutationssuchen bei mehr als 20 Kilobasen (GOP 19425) noch nicht abschließend entschieden.
• Companion Diagnostics im Zusammenhang mit der Indikationsstellung für eine Pharmakotherapie in bis zu 15 Mutationsstellen (Zieldiagnostik) oder in bis zu 20 Kilobasen (Mutationssuche) möglich.
• Companion Diagnostics der Gene BRCA1 und BRCA2 im Zusammenhang mit einer Therapie mit PARP-Inhibitoren möglich.