Die wichtigsten Änderungen in der Humangenetik (Kapitel 11.4):

• Beschränkung der DNA-Sequenzanalyse auf die Sanger-Methode entfällt.
• Gen-Panel-Untersuchungen sind in begrenztem Umfang möglich (bis 25 Kilobasen).
• Erweiterung der indikationsbezogenen Diagnostik monogener Erkrankungen in Kapitel 11.4.2 (neue Indikationen, z. B. Noonan-, Marfan-, Ehlers-Danlos-Syndrom).
• Untersuchungen in Kapitel 11.4.2 sind abschließend (keine weitere Diagnostik unter derselben Verdachtsdiagnose im Krankheitsfall innerhalb eines Jahres).
• Beschränkung der Diagnostik syndromaler oder seltener Erkrankungen (Kapitel 11.4.3) auf Erkrankungen mit einer Häufigkeit von 1 : 2.000 oder seltener.
• Genehmigungspflicht von Mutationssuchen in mehr als 25 Kilobasen (GOP 11514) vom BMG beanstandet, vom gemeinsamen Bewertungsausschuss jedoch auf dem Klageweg zunächst durchgesetzt.
• Pharmakogenetik: Untersuchungen zur Abklärung unerwünschter Arzneimittelwirkungen müssen vom Patienten selbst getragen werden (IGeL), unterliegen aber dem GenDG (Arztvorbehalt, Aufklärungs- und Einwilligungspflicht).
• Bioinformatische Nachanalyse nach frühestens vier Jahren möglich.