Molekulare Diagnostik und Biomarker-basierte Therapie beim Mammakarzinom
Die moderne und zeitgemäße molekulare Diagnostik weist immer mehr den Weg hin zu einer personalisierten, auf die Patientin zugeschnittenen Therapie. Was bedeutet molekulare Diagnostik beim Mammakarzinom konkret? Welche Biomarker müssen wann und wozu getestet werden? Welche Marker sind therapierelevant für zielgerichtete oder auch immunonkologische Therapien? Welche Marker haben prognostische Relevanz und welche Diagnostik wird für die Therapieplanung benötigt? Der folgende Artikel will Antworten auf diese Fragen geben – in einer Tumorentität, die sich mit der Einteilung in die intrinsischen Subtypen schon früh in Richtung einer personalisierten Therapie entwickelt hat und in der mit der antihormonellen Therapie und mit Anti-HER2-Therapien zielgerichtete Behandlungsverfahren schon lange Realität sind. Doch nun steht das Mammakarzinom am Beginn eines Paradigmenwechsels hin zu einer molekular stratifizierten Therapie. Inzwischen sind zahlreiche genetische Alterationen bekannt, die als prognostische und prädiktive Marker fungieren und die Grundlage für zunehmend komplexere Biomarker-basierte Therapien bilden. Dies stellt an Ärzte und Pathologen gleichermaßen neue und ständig wachsende Anforderungen zur optimalen strategischen Ausrichtung einer effektiven Therapie.
Mammakarzinom, molekulare Diagnostik, Biomarker, In-situ Hybridisierung, PCR, NGS
Primärdiagnostik: Einteilung in Subtypen und Therapieansprechen
In der Primärdiagnostik sind konventionelle immunhistochemische Methoden zumeist ausreichend, um die obligatorischen Biomarker zu bestimmen, die für die Einteilung in die prognostisch relevanten molekularen Subtypen des Mammakarzinoms – Luminal A, Luminal B, HER2-positiv und Basal-ähnlich – notwendig sind (Abb. 1).
