Seltene Erkrankungen sind in Europa definiert als Leiden, an denen jeweils weniger als fünf von 10.000 Menschen erkrankt sind. Die European Medicines Agency (EMA) bietet auf ihrer Website eine Tabelle mit Prävalenz-Daten solcher Erkrankungen. Das Projekt "Surveillance of Rare Cancers in Europe (RARECARE; www.rarecare.eu/rarecancers/rarecancers.asp) schlägt jedoch eine alternative Definition vor, die sich an der Inzidenz, also an den Neudiagnosen orientiert: Danach wären seltene Krebserkrankungen solche, die bei weniger als sechs von 100.000 Einwohnern pro Jahr diagnostiziert werden. Damit umgeht man das Dilemma, dass selten auftretende Erkrankungen, die regelmäßig geheilt werden und dadurch eine hohe Prävalenz aufweisen (z. B. Hodentumoren), in die Kategorie häufigerer Tumoren eingeordnet werden.