Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine seltene genetische Erkrankung mit einer Prävalenz von 1/15.000. Sie wird durch eine Deletion auf Chromosom 17p11.2 oder eine Mutation im RAI1-Gen verursacht. Das SMS wurde erstmals Anfang der 1980er-Jahre beschrieben und geht mit kognitiven Beeinträchtigungen, ausgeprägten Verhaltensauffälligkeiten wie Impulsdurchbrüchen und selbstverletzendem Verhalten sowie Sprachentwicklungsverzögerungen, Schlafstörungen und hohem Adipositasrisiko einher. Die Diagnose erfolgt heute mittels molekulargenetischer Analyse, insbesondere durch hochauflösende Mikroarray-Diagnostik oder Sequenzierung des RAI1-Gens. Trotz der Schwere und Komplexität der Symptome ist die wissenschaftliche Forschung zum SMS bisher äußerst begrenzt.
Leitsymptome
Neben dem charakteristischen kraniofazialen Erscheinungsbild und dauerhaften Einschränkungen sozio-emotionaler Reifung auf Kleinkindniveau sind zwei Symptome besonders auffällig – und für weitere medizinische Forschung besonders relevant.
