Panel-Diagnostik in der Onkologie: Für eine zielgerichtete Therapie
Mithilfe der Entwicklung der Next-Generation-Sequencing(NGS)-Technologie ist es gelungen, individuelle genetische Testung in die Versorgung onkologischer Patienten zu integrieren. Die klinische Anwendung der Panel-Diagnostik in der Onkologie spielt dabei zunehmend eine Rolle, sowohl im Rahmen der Erstdiagnose als auch nach Ausschöpfung der Standardtherapie. Es konnte damit erreicht werden, die Prognose von Krebspatienten durch Verwendung zielgerichteter Therapien entscheidend zu verbessern.
NGS, Panel-Sequenzierung, NSCLC, Tumormutationslast, Mikrosatelliteninstabilität
Groß angelegten genomischen Studien wie dem „The Cancer Genome Atlas“-Programm (TCGA; cancergenome.nih.gov/) ist es gelungen, in verschiedenen Tumorentitäten eine Vielzahl genetischer Alterationen zu identifizieren, die für die Tumorentstehung und -progression relevant sind. Diese sogenannten onkogenen Treibermutationen führten zu der Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze, die unter dem Überbegriff „Präzisionsonkologie“ oder „personalisierte Medizin“ zusammengefasst werden. Hierunter wird die individualisierte Behandlung eines Patienten basierend auf einer umfassenden molekulargenetischen und zellulären Analyse seines zugrunde liegenden Tumorgewebes verstanden (Abb. 1).