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die Printausgabe von Trillium Diagnostik 4/2018 erscheint am 20.12.2018 und wird somit rechtzeitig unter dem Weihnachtsbaum liegen. Mit unserem Newsletter können Sie bereits vorab ausgewählte Fachartikel und Meldungen lesen.

Schwerpunkt Seltene Erkrankungen

Wenn die Kraftwerke gestört sind: Mitochondriopathien

Zu wenig bekannt: das Upshaw-Schulman-Syndrom: Erblicher ADAMTS13-Mangel

Hämostaseologie

Eine Reise ins Unbekannte – aPTT quo vadis?
Labormonitoring neuer Hämophilietherapeutika (CME)




In eigener Sache:

Workshop-Programm der Trillium Akademie für 2019: Digitalisierung in der Labormedizin

Viel Vergnügen bei der Lektüre und eine frohe Weihnachtszeit wünscht Ihnen

Ihr Redaktionsteam von Trillium Diagnostik.



Wenn die Kraftwerke gestört sind: Mitochondriopathien

Dorit K. Nägler, Martina Jacobs und Matthias F. Bauer

Mitochondriopathien können durch zahlreiche Mutationen der mitochondrialen und nukleären DNA verursacht werden. Genotyp und Phänotyp korrelieren häufig nicht miteinander, sodass die Stellung der Diagnose für die behandelnden Ärzte eine Herausforderung darstellt. Mit der Hochdurchsatzsequenzierung hat sich die Diagnostik entscheidend verändert und erweitert.

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Zu wenig bekannt: das Upshaw-Schulman-Syndrom: Erblicher ADAMTS13-Mangel

Zsuzsanna Wolf

Die angeborene thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (aTTP) ist eine seltene, erbliche Gerinnungsstörung, die durch einen schweren Mangel an ADAMTS131 (eine Protease, die den von-Willebrand-Faktor spaltet) verursacht wird. Das klinische Bild reicht von lebensbedrohlichen hämolytischen Krisen über Symptome der chronischen Anämie und Thrombozytopenie bis zu neurologischen Defiziten.

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Eine Reise ins Unbekannte – aPTT quo vadis? Labormonitoring neuer Hämophilietherapeutika (CME)

Isabell Pekrul und Michael Spannagl

Die Auswahl von innovativen Medikamenten zur Hämophiliebehandlung wächst. Ein großes Plus dieser Präparate ist eine deutliche Reduktion der Therapiebelastung bei höherem Blutungsschutz. Der Anteil der Patienten, die diese Faktoren erhalten, steigt rapide. Mit Einführung biotechnisch veränderter Faktor- bzw. Non-Faktor-Präparate gelten nun andere Gesetze für aPTT-basierte Tests. Hat die aPTT ausgedient und bemisst sich nun sogar „die Größe ...[dieses] Fortschritts ... nach der Masse dessen, was ihm [möglicherweise]... geopfert werden muss“ [F. W. Nietzsche]?

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Ausgewählte Mitteilungen unserer Partnerverbände.

  • Der BDL e. V. setzt sich für die Erstellung einheitlicher „Diagnostischer Pfade“ ein, durch die die Indikationsqualität und damit die zielgerichtete Behandlung verbessert und unnötige Laboruntersuchungen vermieden werden können.
  • Der VDGH e. V. berichtet über einen Wechsel im Vorstand. Der langjährige Vorstandsvorsitzende Matthias Borst ist im Oktober 2018 aus dem Amt ausgeschieden.
  • Das DIW-MTA bietet 2019 Weiterbildungs-Seminare mit Spezialisierungsmöglichkeiten z. B. in der Mikrobiologie oder Infektionsepidemiologie an.


    Workshop-Programm der Trillium Akademie für 2019: Digitalisierung in der Labormedizin

    Labordaten sind die Grundlage vieler diagnostischer und therapeutischer Entscheidungen und stellen traditionell die Hauptmasse aller quantitativen medizinischen Daten dar. Künftig werden sie im Zuge des E-Health-Gesetzes von 2016 in noch weit größerem Umfang in elektronischen Patientenakten und anderen digitalen Repositorien gespeichert.

    Um im Labor tätige Mitarbeiter und Mitarbeiterinnen auf die sinnvolle Nutzung dieser Daten und die Herausforderungen, die sich aus dieser Entwicklung ergeben, vorzubereiten, bietet die Trillium Akademie interaktive Workshops mit informationstechnischen Schwerpunkten an. Im Rahmen eines „Digitalpaktes“ mit dem DVTA soll künftig auch das technische Personal verstärkt eingebunden werden.

    Im Jahr 2019 finden die folgenden Workshops im MVZ Martinsried bei München statt:

    • Grundlagen der Referenzintervall-Überprüfung aus Routinedaten
    • Praktische Umsetzung der Referenzintervall-Überprüfung aus Routinedaten
    • Labordatenstandardisierung und Farbkodierung
    • Biostatistik mit R in Kooperation mit dem DVTA

    Detaillierte Informationen zu Terminen und Kursen (inkl. Rabatten für DVTA-Mitglieder finden Sie auf unserer Website.